耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員，對這個謎團提供了一個明確的答案。他們對Drewniak的家族進行了基因組分析，相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年9月14日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志，表明Erik和他的兒子——以及Erik的另一個兒子，都共有一種以前未知的疾病，特征是溫度和炎癥的危險峰值。研究表明，該疾病是由一個突變引起的，從而導(dǎo)致通常由細(xì)菌入侵所引ELISA試劑盒 發(fā)的一個通路，發(fā)生異常活化。
本文共同資深作者、遺傳學(xué)教授Richard Lifton稱：“這是我們可以在耶魯做的一個很好的例子，將ELISA試劑盒 敏銳的臨床觀察與基因組測序、計算分析和生物化學(xué)，緊密地結(jié)合起來。"
本文*作者、兒科學(xué)助理教授Neil Romberg博士，在該男嬰死前不久，在耶魯-紐黑文醫(yī)院*次看到他，并認(rèn)出了主要炎癥性疾病的跡象，這是確定致病性突變的關(guān)鍵所在。他說：“這項研究凸顯了基因組測序在確立不明原因疾病診斷中的實用性。"
耶魯大學(xué)的研究人員，采用耶魯基因組分析中心的高通量DNA測序，來測定該家庭成員基因組中所有21,000個蛋白質(zhì)編碼基因序列。在六天的時間內(nèi)，研究人員提出了一種臨時的診斷。Erik Drewniak有一種新的蛋白質(zhì)突變，在他父母中則沒有該突變，但卻被傳給了他的兒子。根據(jù)這些知識，醫(yī)生設(shè)計出一種治療方案，zui終使Drewniak得以出院。
隨后的生物化學(xué)分析表明，當(dāng)不存在感染時，該突變蛋白可引起炎癥激活作用。在攜帶該突變的家庭成員當(dāng)中，炎癥標(biāo)記物長期升高，但在其他家庭成員中卻沒有。回顧過去，Drewniak稱，他在出生時也遭受了類ELISA試劑盒 似嚴(yán)重的未確診疾病，隨后在他整個生命過程中，遇到壓力或疲勞時都會引起高燒。
硝酸鐵 Ferric nitrate nonahydrate 7782-61-8
硝酸鋅（陰涼）（易制爆） Zinc nitrate hexahydrate 10196-18-6
硝酸亞汞 MERCUROUS NITRATE 7782-86-7
硝酸鹽 NA
硝酸鹽蛋白胨水 NA
硝酸鐿 YTTERBIUM NITRATE 13768-67-7
硝酸釔（陰涼） YTTRIUM NITRATE HEXAHYDRATE 13494-98-9
硝酸銦(陰涼) INDIUM NITRATE 13770-61-1
* Silver nitrate 7761-88-8
小牛血清（-20℃） NA
纈氨霉素（+4℃） VALINOMYCIN 2001-95-8
辛二酸 Suberic acid 505-48-6
辛酸亞錫 ; 301-10-0
1-辛烷磺酸鈉 Sodium 1-octanesulfonate 5324-84-5
鋅原子吸收標(biāo)準(zhǔn)溶液 ZINC 7440-66-6
2,2-二甲基-1,3-丙二醇;新戊二醇 2,2-DiMethyl-1,3-propanediol;DiMethyl triMethylene glycol 126-30-7
胸酰嘧啶-3-磷酸 thymidine 3'-monophosphate ammonium salt hydrate 2642-43-5
胸苷;2′-脫氧胸腺嘧啶核苷;脫氧胸苷;去氧胸腺苷;胸腺脫氧核苷;胸腺啶;胸腺核苷;胸腺嘧啶脫氧核苷;胸腺嘧啶核苷 ThyMidine;ThyMine-2-desoxyriboside;DeoxythyMidine;1-(2-Deoxy-β-D-ribofuranosyl)-5-Methyluracil;dT 50-89-5
胸腺核苷-5’-單* ≥99％（-20℃） NA
胸腺核苷-5’-三* (-20℃) ≥96％ NA
胸腺核苷-5-磷酸二鈉鹽（+4℃） NA
溴代苯 Bromobenzene 108-86-1
溴代環(huán)己烷 Cyclohexyl bromide 108-85-0
溴代環(huán)己烷 98％ NA
溴代十八烷 1-Bromooctadecane 112-89-0
溴代十六烷 1-Bromohexadecane 112-82-3
溴代叔丁烷 2-Bromo-2-methylpropane 507-19-7
溴代乙烷 Bromoethane 74-96-4
2-溴丙烷;溴異丙烷;異丙基溴 2-BroMopropane;Isopropyl broMide 75-26-3
溴代異丁烷 1-Bromo-2-methylpropane 78-77-3
溴代異戊烷 1-Bromo-3-methylbutane 107-82-4
