基因組并非孤軍*，還有許多其他因素影響著基因的啟動(dòng)和關(guān)閉，甲基化就是其中之一。這種表觀遺傳學(xué)修飾會(huì)通過給DNA添加甲基，來調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。這種機(jī)制對(duì)于人類發(fā)育、癌癥和環(huán)境的生物學(xué)影響，都具有深遠(yuǎn)的意義。
此前，科學(xué)家們只在細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)過PMD，讓不少人懷疑它們是否真正存在于體內(nèi)。而這項(xiàng)研究在正常人體組織中發(fā)現(xiàn)了PMD，證實(shí)它們存在于胎盤組織，是研究胎兒發(fā)育的重要窗口。這不僅能增進(jìn)我們對(duì)表觀遺傳學(xué)的理解，還可以為癌癥研究帶來啟示，并且?guī)椭U明環(huán)境因素對(duì)胎兒發(fā)育的影響。
“胎盤是母體和胎兒之間的重要紐帶，"文章*作者，醫(yī)學(xué)微生物學(xué)和免疫學(xué)教授Janine LaSalle說。“在那里發(fā)生著許多重要的甲基化事件。"此外，胎盤組織往往具有一些與癌癥相關(guān)的特性。實(shí)際上，PMD就廣泛存在于許多癌癥（包括乳腺癌和結(jié)腸癌）中。LaSalle認(rèn)為，增進(jìn)對(duì)PMD的了解，將有助于開發(fā)調(diào)節(jié)甲基化的抗癌藥物。
這項(xiàng)研究還能增強(qiáng)人們檢測(cè)基因缺陷的能力。甲基化和其他表觀遺傳學(xué)修飾，可以提供基因組以外的信息，幫助科學(xué)家們確定特定DNA的來源。“甲基化模式就像指紋，可以體現(xiàn)DNA源自什么組織，而我們無法單從DNA序列得到這些信息。"LaSalle說。“甲基化研究可以為我們提供豐富的生物指標(biāo)資源。"
研究人員利用MethylC-seq、RNA-seq進(jìn)行了測(cè)序分析，并采用Illumina 450K Infinium甲基化芯片進(jìn)行檢測(cè)。研究顯示，胎盤基因組中PMD占到37%，其中包括3,815個(gè)基因，約為所有基因的17%。PMD中的基因，翻譯成為蛋白的可能性較小。研究人員還發(fā)現(xiàn)，PMD也包含高度甲基化的CpG島（含有大量CG的基因組區(qū)域），而這往往與基因啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄沉默有關(guān)。
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