目前，我國(guó)全基因組基因檢測(cè)的真實(shí)現(xiàn)狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書"的每一個(gè)“字"，但以現(xiàn)有的技術(shù)和能力，這本“天書"還不能夠*被看懂。
前不久，深圳“凍齡男嬰"龍龍終于查出了病因，通過基因檢測(cè)，出生7個(gè)月體重卻絲毫未長(zhǎng)的龍龍被初步診斷為Coslo（科斯特洛）綜合征。
華大基因工作人員對(duì)龍龍基因組中2萬多個(gè)基因約20萬個(gè)外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序，通過分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在與Coslo綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個(gè)雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點(diǎn)突變，是80%~90%的Coslo綜合征患者的致病原因。
每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析，基因檢測(cè)就在做著這種解碼工作。
而作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù)，基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期預(yù)防與治療。
“不久的將來，基因檢測(cè)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活*的一個(gè)環(huán)節(jié)，而且會(huì)伴隨著我們的生命全程。"北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位說。
基因檢測(cè)趨向大眾化
隨著醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測(cè)繼而成為共同關(guān)注的焦點(diǎn)。
“基因檢測(cè)不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會(huì)節(jié)約健康方面的開支，這一點(diǎn)已經(jīng)被很多案例證實(shí)。"美國(guó)*院士庫克拉帕提在第六屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)期間接受記者采訪時(shí)說，“人類基因組計(jì)劃顯示*擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國(guó)家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權(quán)利享受基因檢測(cè)技術(shù)帶來的好處。"
事實(shí)上，在奧巴馬提出“醫(yī)療"概念之前，基因檢測(cè)就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱，醫(yī)療即針對(duì)不同個(gè)體采取不同的預(yù)防與治療措施，并非出現(xiàn)。血型分析用來指導(dǎo)輸血、*注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)療的廣泛實(shí)施成為可能。
張治位表示，基因的差異、基因表達(dá)或調(diào)控的差異等，是導(dǎo)致個(gè)體化差異的根基所在，通過基因檢測(cè)有助于尋求到*的疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化治療手段。
美國(guó)人類遺傳學(xué)協(xié)會(huì)主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因?yàn)镚JB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會(huì)有很好的康復(fù)效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失。"
一名測(cè)序行業(yè)大咖曾預(yù)言：“受益于基因檢測(cè)技術(shù)，中國(guó)在未來5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。"在莫頓看來，雖然五年內(nèi)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，可以檢測(cè)的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多，這為*耳聾帶來希望。
張治位表示，基因檢測(cè)可大大推動(dòng)傳統(tǒng)的“試誤醫(yī)學(xué)"向“醫(yī)療"轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來，基因檢測(cè)技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測(cè)指標(biāo)越來越多、時(shí)間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將*地推動(dòng)基因檢測(cè)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢(shì)發(fā)展。
“醫(yī)療時(shí)代的來臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來越多的生物樣本庫、疾病和健康數(shù)據(jù)庫，并在政策監(jiān)管逐漸完善的情況下，實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組信息的收集以用于疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化診療。"張治位說。
基因序列解讀是瓶頸
不過，對(duì)于基因序列這本“天書"，要想做到“解讀"而非止于“閱讀"并非易事。
目前，我國(guó)全基因組基因檢測(cè)的真實(shí)現(xiàn)狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書"的每一個(gè)“字"，但以現(xiàn)有的技術(shù)和能力，這本“天書"還不能夠*被看懂。
的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國(guó)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾經(jīng)表示，基因序列海量數(shù)據(jù)將帶來計(jì)算機(jī)存儲(chǔ)問題。“人類基因組大小約為3.2G，測(cè)50倍的通量就要160G，光數(shù)據(jù)存儲(chǔ)就用掉一個(gè)小硬盤，想發(fā)展大數(shù)據(jù)，搞云計(jì)算來比對(duì)，以現(xiàn)在的網(wǎng)絡(luò)傳遞起來還是很慢的。"
柴映爽表示，在臨床上，基因組數(shù)據(jù)帶來的效果還不足以無視這些額外產(chǎn)生的計(jì)算機(jī)集群負(fù)擔(dān)，這方面的瓶頸也許要等到新的技術(shù)出現(xiàn)才會(huì)突破，如新的圖形存儲(chǔ)格式、新的算法、新的通信協(xié)議等等，或是新的測(cè)序技術(shù)出現(xiàn)將現(xiàn)有的生物信息學(xué)過程*拋棄。
“基因解讀離不開大數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)的分析需要‘人工智能’來完成。"張治位也指出，基因測(cè)序問題的關(guān)鍵在于，需要通過人工智能來自動(dòng)分析個(gè)體基因序列信息，自動(dòng)給出有用的臨床信息和臨床判斷。
那么，這一基因檢測(cè)的“軟件"又該如何實(shí)現(xiàn)？張治位舉例稱，如對(duì)100萬健康人進(jìn)行基因測(cè)序，建立健康人基因數(shù)據(jù)模型；同時(shí)對(duì)某種疾病，包括不同亞型不同預(yù)后的病人，也進(jìn)行基因測(cè)序，通過與健康人數(shù)據(jù)的比較分析，形成一套自動(dòng)的算法和判讀程序。這樣，當(dāng)輸入個(gè)體基因序列，就會(huì)自動(dòng)給出有用的臨床信息和臨床判斷，對(duì)疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防、個(gè)體化治療和預(yù)后等“醫(yī)療"進(jìn)行指導(dǎo)。
“到那時(shí)，標(biāo)本進(jìn)去、結(jié)論出來，全程自動(dòng)化智能化，就如我們現(xiàn)在使用的全自動(dòng)生化儀一樣方便快捷。"張治位說。
地方支持主指配套市場(chǎng)
在張治位看來，從人種的差異和基因安全角度分析，中國(guó)人應(yīng)該研制出自己的“人工智能"。而目前，由人工智能進(jìn)行基因檢測(cè)仍是一個(gè)偉大的夢(mèng)想，
“只從一種疾病突破，單位成本可能會(huì)奇高。但如果全面開花，時(shí)間和金錢的總投入又讓企業(yè)無法承受。"因此，張治位認(rèn)為，“這應(yīng)該成為一個(gè)國(guó)家主導(dǎo)的合作行動(dòng)。"
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