BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部對準的搜索工具；一種快速查找與給定序列具有連續相同片斷的序列的技術。
Entrez：美國國家生物技術信息中心所提供的在線資源檢索器。該資源將GenBank序列與其原始文獻出處鏈接在一起。
NCBI：美國國立生物技術信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年設立，為美國國家醫學圖書館（NLM）和國家健康協會（NIH）下屬部門之一。提供生物醫學領域的信息學服務，如世界三大核酸數據庫之一的GenBank數據庫，PubMed醫學文獻檢索數據庫等。
Conserved sequence：保守序列。演化過程中基本上不變的DNA中的堿基序列或蛋白質中的氨基酸序列。
Domain：功能域。蛋白質中具有某種特定功能的部分，它在序列上未必是連續的。某蛋白質中所有功能域組合其起來決定著該蛋白質的全部功能。
EBI：歐洲生物信息學研究所（European BioInformatics Institute）。
EMBL：歐洲分子生物學實驗室（uropean molecular Biology Laboratory）。
genBank：由美國國家生物技術信息中心提供的核酸序列數據庫。
Gene：基因。遺傳的基本的物理和功能單位。一個基因就是位于某條染色體的某個位置上的核苷酸序列，其中蘊含著某種特定功能產物（如蛋白質或RNA分子）的編碼。
DUST：A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.
Gene expression：基因表達。基因中的編碼信息被轉換成行使特定功能的結構產物的過程。
Gene family：基因家族。一組密切相關的編碼相似產物的基因。
Gene mapping：基因作圖。對DNA分子（染色體或質粒）中基因的相對位置和距離進行確定的過程。
Genetic code：遺傳密碼。以三聯體密碼子形式編碼于mRNA中的核苷酸序列，決定著所合Genomics：基因組學。從事基因組的序列測定和表征描述，以及基因活性與細胞功能關系的研究。
HGMP：英國劍橋的人類基因組繪圖計劃（Human Genome Mapping Project）。
Informatics：信息學。研究計算機和統計學技術在信息處理中的應用的學科。在基因組計劃中，信息學的內容包括快速搜索數據庫方法的開發、DNA序列信息分析方法的開發和從DNA序列數據中預測蛋白質序列和結構方法的開發。
Physical map：物理圖譜。不考慮遺傳，DNA中可識別的界標（如限制性酶切位點和基因等）的位置圖。界標之間的距離用堿基對度量。對人類基因組而言，zui低分辨率的物理圖譜是染色體上的條帶圖譜；zui高分辨率的物理圖譜是染色體中完整的核苷酸序列。
Promoter：啟動子。DNA中被RNA聚合酶結合并從此起始轉錄的位點。
Proteome：蛋白質組。一個基因組的全部蛋白產物及其表達情況。
Regulatory region or sequence：調控區或調控序列。控制基因表達的DNA堿基序列。
Ribosomal RNA：核糖體RNA。簡寫為rRNA。是一組存在于核糖體中的RNA分子。
Sequence tagged site：序列示蹤位點，簡寫為STS。在人類基因組中只出現一次的位置和序列已知的長約200到500bp的短DNA序列片斷。由于可以通過PCR檢測到，STS在將來源于許多不同實驗室的基因圖譜和測序數據進行定位和定向時非常有用，并且STS在人類基因組的物理圖譜中也具有界標的作用。表達的序列標簽（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。
Single-gene disorder：單基因病。由單個基因的等位基因的突變所導致的遺傳病(如杜興肌營養不良和成視網膜細胞瘤等)。
UniGene：美國國家生物技術信息中心提供的公用數據庫，該數據庫將GenBank中屬于同一條基因的所有片斷拼接成完整的基因進行收錄。
非蛋白質編碼區：非蛋白質編碼區（“Junk”DNA）占據了人類基因組的大部分，研究表明“Junk”是許多對生命過程富有活力的不同類型的DNA的復合體，它們至少包括以下類型的DNA成份或由其表達的RNA成分：內含子（intron）、衛星（Salite）DNA、小衛星（minisalite）DNA、微衛星（microsalite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、長散置元（long interspersed elements）、偽基因（pseudogenes）等。除此之外，順式調控元件，如啟動子、增強子等也屬于非編碼序列。
雙重序列對比：兩序列間的對比分析。zui常見的方法為Needle-Wunsch方法。能夠利用的軟件如BLAST、FASTA等。
Autosome：常染色體。與性別決定無關的染色體，人雙倍體染色體組含有46條染色體，其中22對常染色體，一對與性別決定有關的性染色體（X和Y染色體）。
sex chromosome.：包括序列（核酸與蛋白）搜索，結構比較，結構預測，蛋白質域，模體（Motif ），測序，發育與進化分析，雙向電泳成像分析，質譜蛋白質鑒定，三維蛋白結構模建與成像，基因組圖譜比較，基因預測，非編碼區功能位點識別，基因組重疊群集裝，后基因組功能分析，結構基因組學以及藥物基因組學等等。
在BLAST2.0，2.05新版中啟用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更靈敏更快的局部相似聯配（俗稱局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所費時間與前者相同，它可檢索弱同源的目標；PHI-BLAST 98年剛出臺，是模體（Motif ）構造與搜索軟件，是更靈敏的同源搜索軟件。例如線蟲的CED4是apoptosis 的調控蛋白，含有涉及磷酸結合的P 環模體，在各種ATP 酶和GTP 酶中可發現。在用gapped BLAST搜索NR數據庫時，CED4僅跟人凋亡調控蛋白Apaf-1顯著同源或相似（其中含有P-loop保守區）。但PHI- BLAST搜索，另有一個顯著同源（E=0.038 ）目標，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana T7N9.18，證實此動物與植物蛋白確實在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修復蛋白中的ATP 酶域，II型拓撲異構酶，組氨酸激酶和HS90家族蛋白，發現一個新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸轉移酶中發現核苷酸轉移酶域，在細菌DNA 引物酶的古核同源體中發現螺旋酶超家族II的模體VI。用以往的搜索法這些是得不到的。